Dados do Trabalho

Título

HIPOMELANOSE DE ITO: UM DIAGNÓSTICO RARO E INTERDISCIPLINAR.

Descrição sucinta do(s) objetivo(s)

O propósito do caso relatado é destacar a complexidade diagnóstica e a interdisciplinaridade necessária no diagnóstico da Hipomelanose de Ito (HI), uma vez que é uma síndrome neurocutânea rara, sendo necessário interação e contribuição entre várias especialidades médicas.

História clínica

Paciente do gênero masculino, 6 anos, encaminhado ao pronto socorro com quadro de crise convulsiva, apneia e cianose. Após estabilização do quadro foi solicitado Ressonância Magnética (RM) do encéfalo para investigação diagnóstica, a qual constatou área de espessamento da cortical da região parassagital do lobo parietal à esquerda, associado a tênue hipersinal em T2/Flair e a perda da interface corticossubcortical e da arquitetura da camada subcortical, podendo representar displasia cortical do tipo II. No exame físico foi observado manchas hipocrômicas no hemicorpo esquerdo, que segundo a mãe estão presentes desde o nascimento. Foram realizados vários exames complementares, inclusive biópsia incisional de pele, que evidenciou melanina escassa e irregularmente distribuída pela camada basal. A partir do conjunto dos achados clínicos e de imagem foi aventada a hipótese de Hipomelanose de Ito.

Discussão e diagnóstico

A elucidação de um diagnóstico raro e desafiador, de forma precoce e assertiva, como o da Hipomelanose de Ito, só foi possível com a contribuição entre as várias especialidades médicas e o papel fundamental dos exames de imagem no contexto clínico. O papel do radiologista nesse caso foi de suma importância já que a hipótese diagnóstica foi discutida apenas após os resultados presentes na RM de encéfalo.

Conclusões

O relato de caso descrito no presente estudo mostra como no contexto atual é essencial que o médico radiologista esteja presente ativamente nas discussões de casos com outras especialidades médicas, assumindo papel determinante nas condutas de cada caso.

Palavras Chave

HIPOMELANOSE DE ITO

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