Dados do Trabalho


Título

O “X” da questão: neuroimagem das doenças ligadas ao cromossomo X

Introdução e objetivo(s)

As doenças ligadas ao cromossomo X são condições genéticas que resultam de variações no número ou na estrutura do cromossomo X. Essas condições abrangem uma ampla gama de distúrbios, muitos dos quais se manifestam de maneiras diversas e podem afetar diversos sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso.
Este painel tem como objetivo revisar aspectos clínicos fundamentais e sua correlação com estudos de RM estrutural relacionados às doenças do cromossomo X. Destacaremos a relevância dos achados de neuroimagem no diagnóstico e interpretação dessas condições com base na análise de arquivos digitais de quatro instituições.

Método(s)

Nossos casos clínicos ilustram como a neurorradiologia desempenha um papel crucial na identificação de padrões específicos de imagem, essenciais para diagnósticos precisos e tratamentos eficazes. Aprofundaremos a análise dos dados de neuroimagem, enriquecendo a compreensão dos profissionais da área sobre as características radiológicas associadas a essas patologias.

Discussão

Nossa pesquisa enfatiza o valor da imagem como uma ferramenta diagnóstica, reconhecendo sua capacidade de fornecer informações cruciais que podem não ser prontamente identificadas apenas pela avaliação clínica. Ao correlacionar achados de neuroimagem com aspectos clínicos, nosso trabalho reforça a importância da neurorradiologia no contexto das doenças do cromossomo X, demonstrando como uma interpretação radiológica precisa pode influenciar decisivamente a conduta clínica.

Conclusões

Destacamos a necessidade de um diagnóstico radiológico minucioso para evitar diagnósticos errôneos, que podem resultar em tratamentos ineficazes e custos elevados para o sistema de saúde.

Palavras Chave

cromossomo X;

Arquivos

Área

Neurorradiologia

Instituições

Beneficência Portuguesa - São Paulo - Brasil, DASA - Diagnósticos da América S.A. - São Paulo - Brasil, Grupo Fleury - São Paulo - Brasil, Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo - São Paulo - Brasil

Autores

MANOEL HENRIQUE FONSECA BARBOSA, ANDRÉ KOHATSU COUTINHO, GIOVANNA SIMOES CALFI, LAÍS SCHWEIGER FREITAS ABDUCH, HEYTOR JOSÉ OLIVEIRA CABRAL, ANGELO CHELOTTI DUARTE, FELIPE TORRES PACHECO, THIAGO LUIZ PEREIRA DONOSO SCOPPETTA, LAZARO LUIS FARIA AMARAL, RENATO HOFFMANN NUNES, ANTÔNIO JOSÉ ROCHA, ANTÔNIO CARLOS MARTINS MAIA JR