Dados do Trabalho

Título

Desvendando os achados da esclerose tuberosa: um ensaio pictorial

Introdução e objetivo(s)

A esclerose tuberosa é uma doença autossômica dominante. Ela resulta de mutações que formam múltiplos hamartomas e é reconhecida pela tríade de Vogt (epilepsia, déficit cognitivo e adenoma sebáceo). Os resultados clínicos envolvem alterações dermatológicas (as mais comuns), como máculas hipocrômicas, e alterações neurológicas, como déficit cognitivo, epilepsia e anomalias comportamentais. Existem critérios diagnósticos que relacionam os principais e menores resultados clínicos e radiológicos. Este estudo objetiva desmistificar a dificuldade de diagnosticar a esclerose tuberosa e ilustrar seus principais achados radiológicos na tomografia computadorizada e na ressonância magnética.

Método(s)

Ensaio pictorial com imagens de banco de dados institucional de tomografia computadorizada e ressonância magnética de pacientes com diagnóstico confirmado de esclerose tuberosa.

Discussão

Os principais achados radiológicos da esclerose tuberosa são compartimentados em neurológicos, abdominais, torácicos e musculoesqueléticos. Entre os sinais neurológicos, os túberes (mais frequentes) são melhor visualizados na ressonância magnética, apresentando hipersinal em T2 e hipossinal em T1, com localização principal no lobo frontal, sendo múltiplos em 95% dos casos. Nódulos subependimários estão presentes com iso a hipersinal em sequências ponderadas em T1 e T2, com ou sem calcificação. Eles podem degenerar em astrocitomas subependimários de células gigantes. Microcefalia e linhas de migração radial também podem ser encontradas.
No compartimento torácico, a linfangioleiomiomatose é caracterizada pela presença de cistos pulmonares de parede fina, difusos e bem delimitados, distribuídos uniformemente nos pulmões. Focos lipídicos no miocárdio, rabdomioma cardíaco e hiperplasia micronodular multifocal de pneumócitos também podem ser encontrados. No abdômen, angiomiolipomas renais e hepáticos, cistos renais, linfangioleiomiomatose retroperitoneal e, mais raramente, carcinoma de células renais podem ser visualizados. No musculoesquelético, os principais achados são lesões ósseas escleróticas.

Conclusões

Em conclusão, a abordagem radiológica da esclerose tuberosa desempenha um papel crucial na desmistificação do diagnóstico desafiador dessa doença autossômica dominante. A apresentação dos achados radiológicos, conforme ilustrado neste ensaio, destaca a complexidade e a diversidade da esclerose tuberosa em vários sistemas do corpo. A ênfase na identificação precoce desses resultados radiológicos torna-se evidente, visando possibilitar diagnósticos e intervenções terapêuticas precoces.

Palavras Chave

facomatose; esclerose tuberosa; sistêmico

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